Homocistinuria: diagnóstico diferencial de talla alta sindrómica. A propósito de un caso

Abstract

Los síndromes de talla alta se definen por una estatura superior o igual a dos desviaciones estándar respecto a la estatura media de las curvas de referencia para una población determinada. Su etiología se debe principalmente a factores que regulan el crecimiento (hormonales, nutricionales y genéticos) y la homocistinuria hace parte de estos. La homocistinuria es una enfermedad infrecuente, en la que hay una alteración en el metabolismo secundario debido a la deficiencia de la enzima cistationina-β-sintasa y por variantes en el gen que la codifica. Esta deficiencia acarrea una acumulación anormal de homocistationina y de los demás metabolitos en la sangre y la orina. Debido a esto, la mayoría de los pacientes tienen comprometido el sistema esquelético, ocular, vascular y nervioso. Para indagar más en relación con este fenómeno se presenta una paciente de sexo femenino de 7 años con talla alta sindromática, quien asistió a la consulta derivada por endocrinología pediátrica, con diagnóstico clínico, paraclínico y enzimático de homocistinuria. Con el proceso realizado fue posible confirmar, molecularmente, dos variantes heterocigóticas en una correlación de genotipo y fenotipo de la enfermedad.

Keywords

• Talla alta. Homocistinuria. Cistationinabeta sintasa. Ectopia lentis. Gen CBS.