بررسی میزان شیوع جهش  JAK2 V617Fو ارتباط این جهش با یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن

Fatemeh Nadali; Shirin Ferdowsi; Nahid Einollahi; Seyed Ali Asadollah Mousavi; Bahram Chahardouli; Golamreza Togheh; Kamran Alimoghaddam; Ardeshir Ghavamzadeh; Seyed Hamidollah Ghaffari

مجله دانشکده پزشکی اصفهان (May 2010)

بررسی میزان شیوع جهش JAK2 V617Fو ارتباط این جهش با یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن

Fatemeh Nadali,
Shirin Ferdowsi,
Nahid Einollahi,
Seyed Ali Asadollah Mousavi,
Bahram Chahardouli,
Golamreza Togheh,
Kamran Alimoghaddam,
Ardeshir Ghavamzadeh,
Seyed Hamidollah Ghaffari

Affiliations

Fatemeh Nadali: Asistant Professor, Department of Pathology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan
Shirin Ferdowsi: MSc, School of Allied Health Sciences, Tehran University of Medical Sciences, Tehran
Nahid Einollahi: Assistant Professor, School of Allied Health Sciences, Tehran University of Medical Sciences, Tehran
Seyed Ali Asadollah Mousavi: Assistant Professor, Department of Hematology-Oncology and BMT Research Center, Shariati Hospital, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran
Bahram Chahardouli: MSc, School of Medicine, University of Tarbiat Modares, Tehran
Golamreza Togheh: Assistant Professor, Department of Hematology-Oncology and BMT Research Center, Shariati Hospital, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran
Kamran Alimoghaddam: Assistant Professor, Department of Hematology-Oncology and BMT Research Center, Shariati Hospital, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran
Ardeshir Ghavamzadeh: Professor, Department of Hematology-Oncology and BMT Research Center, Shariati Hospital, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran
Seyed Hamidollah Ghaffari: Associate Professor, Department of Hematology-Oncology, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran

Journal volume & issue: Vol. 28, no. 105

Abstract

Read online

مقدمه: در سال 2005، چندین گروه شیوع بالایی از جهش V617F (G→T) را در ژن تیروزین کیناز JAK2 در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) شناسایی کردند. در مطالعه‌ی حاضر میزان شیوع این جهش و ارتباط آن با یافته‌های آزمایشگاهی و بالینی در بیماران مبتلا به این نئوپلاسم‌ها مورد ارزیابی قرار گرفت. روش‌ها: جهش JAK2 V617F با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش‌ها (ARMS-PCR) در 92 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) از طریق نمونه گیری تصادفی ساده مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: جهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی‌سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، 5/61 درصد (13/8) بیماران میلوفیبروز اولیه و 14 درصد (34/4) بیماران لوسمی میلوئید مزمن شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی‌سیتمی ورا، میزان گلبول‌های سفید بالاتری داشتند (03/0 = P). به علاوه، از 26 بیمار پلی‌سیتمی ورا JAK2 مثبت، 16 بیمار زن بودند و 17 بیمار اسپلنومگالی داشتند. یک بیمار پلی‌سیتمی ورا به طور هم‌زمان دارای جهش JAK2 و ناهنجاری کروموزومی فیلادلفیا بود. در سایر گروه‌ها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش Sequencing مورد تأیید قرارگرفت. نتیجه‌گیری: این یافته‌ها بیان می‌کند که تشخیص جهش JAK2 V617F نه تنها دارای اهمیت تشخیصی است بلکه در درمان بیماری‌های نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو مزمن (MPNs) از طریق داروهای مهار کننده‌ی مسیر STAT/JAK نقش دارد. واژگان کلیدی: جهش JAK2، نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، سیستم تکثیر متزلزل جهش‌ها.

Published in مجله دانشکده پزشکی اصفهان

ISSN: 1027-7595 (Print); 1735-854X (Online)
Publisher: Isfahan University of Medical Sciences
Country of publisher: Iran, Islamic Republic of
LCC subjects: Medicine: Medicine (General)
Website: http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims

About the journal