DEFICIÊNCIA DE FATOR V NA INFÂNCIA: UM DISTÚRBIO HEREDITÁRIO RARO

Abstract

Introdução: A deficiência de Fator V (FV) é um distúrbio hemorrágico raro de etiologia hereditária ou adquirida, que apresenta incidência de 1/1.000.000, o que a torna pouco descrita na literatura. Objetivos: Relatar um caso de deficiência de FV em um paciente pediátrico do sexo masculino, com alterações clínicas e laboratoriais sugestivas de distúrbio de coagulação, bem como debater o processo de diagnóstico e tratamento. Material e métodos: O presente estudo corresponde a um relato de caso elaborado a partir de dados obtidos em prontuário médico e anamnese dirigida. Relato de caso: Paciente do sexo masculino com história prévia de epistaxe recorrente e equimoses generalizadas aos mínimos traumas desde os primeiros anos de vida, até então não investigadas. Aos 6 anos, achados laboratoriais constataram alterações no coagulograma, com aumento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa = 102,4 segundos), do tempo de protrombina (TP = 46,4 segundos) e da Relação Normatizada Internacional (RNI = 4,82) e diminuição da atividade de protrombina (12%). Na investigação complementar destacou-se a significativa redução na atividade do FV, correspondente a 3,31% (valor de referência: 50-150%). Também foram avaliados o Fator de Von Willebrand, marcadores de função e lesão hepática e os inibidores de fatores de coagulação, que não apresentaram alterações. Não há relato de quadro semelhante ou consanguinidade na família. Foi submetido a tratamento diário com Ácido Tranexâmico, associado a mudanças no estilo de vida, com melhora significativa do quadro. Discussão: A investigação da deficiência de FV é iniciada a partir da suspeita clínica, com a identificação de sinais típicos dos distúrbios de hemostasia secundária, que envolvem desde hematomas e sangramento recorrente de mucosas, até quadros mais graves de hemorragia intracraniana, gastrointestinal e hemartrose. Nesse distúrbio, a via comum da cascata de coagulação é afetada e, portanto, é observado um prolongamento no TP e no TTPa. Com a definição da disfunção na via comum, é necessário prosseguir a investigação com a verificação dos níveis dos fatores que a compõem, como o fator II, V e X. Uma vez constatada a redução dos níveis de FV, o quadro pode ser classificado em deficiência leve (> 10%), moderada (entre 1% e 10%) e grave (< 1%), estando o paciente em questão classificado como deficiência moderada. O rastreio de inibidores do FV também é importante para determinar a origem do quadro de sua baixa atividade, sua presença pode estar associada ao uso de medicamentos, doenças autoimunes, infecções e neoplasias. Como ainda não existe concentrado de FV comercialmente disponível, o tratamento se baseará na severidade da doença, que em casos leves consiste no uso de antifibrinolíticos, como o Ácido Tranexâmico, e nos graves é necessário o uso de plasma fresco congelado. Conclusão: Por se tratar de uma condição potencialmente fatal quando complicada e causar grande impacto na vida dos portadores, faz-se necessária a elaboração de novos estudos que promovam uma melhor qualidade diagnóstica e terapêutica do quadro.