Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias

Abstract

La presencia de dolor distal en las extremidades y debilidad muscular lleva en muchos pacientes a la búsqueda de enfermedades reumatológicas sin contemplar la posibilidad de otras entidades no inflamatorias. Un acercamiento al diagnóstico del dolor distal y la debilidad muscular desde múltiples enfoques puede resultar en el arribo al diagnóstico en forma temprana, disminuyendo los costos para el sistema y ofreciendo una posibilidad terapáutica precoz. Presentamos dos pacientes con artralgias y debilidad muscular, que luego de años de seguimiento y estudios en búsqueda de enfermedades reumáticas, se les realizó diagnóstico de errores congénitos del metabolismo. Los reumatólogos e inmunólogos pueden ser los primeros especialistas en enfrentar pacientes con enfermedad de Fabry y Pompe. Si estas enfermedades no son consideradas dentro del diagnóstico diferencial, se estará perdiendo la posibilidad de iniciar un tratamiento específico que puede modificar la evolución natural de la enfermedad.

Keywords

• enfermedad de fabry
• enfermedad de pompe
• terapia de reemplazo enzimático