Polimorfismele genei proteinei macrofage-1 asociate rezistenţei naturale şi susceptibilitatea genetică la tuberculoza pulmonară la pacienţii sudanezi

Abstract

Susceptibilitatea genetică la tuberculoză a fost investigată la nivel mondial, cu toate acestea, câteva studii au fost efectuate la pacienţi sudanezi. Polimorfismele NRAMP1 au arătat o asociere importantă cu predispunerea la tuberculoză şi progresia către boala activă. Cu toate acestea, nu a fost încă investigat dacă există o asociere a acestor polimorfisme cu tuberculoza pulmonară la pacienţii sudanezi. Scopul acestui studiu a fost de a determina asocierea polimorfismelor NRAMP1 cu dezvoltarea tuberculozei pulmonare la subiecţii sudanezi cu tuberculoză pulmonară. Un studiu de caz-control (100 în fiecare lot) a fost realizat la Spitalul de predare Al-Shaab din Khartoum, Sudan, în perioada martie-septembrie 2017. Genotiparea pentru NRAMP1 (rs3731865) INTR4 şi (rs17235409) D543N a fost realizată prin reacţia de polimerizare în lanţ - polimorfismul de lungime a fragmentului de restricţie (PCR-RFLP). Nu a existat nici o diferenţă semnificativă cu privire la vârsta, indexul masei corpului (IMC) între cazuri (tuberculoza) şi control [37,7±4,1 vs. 35,9±3,9 ani; P=0,702] şi [24,6±1,9 vs. 24,7±2,1; P=0,444], respectiv. Niciuna dintre frecvenţele genotipului cercetate în cele două polimorfisme nu a fost asociată cu dezvoltarea tuberculozei pulmonare. A existat o asociere semnificativă cu dezvoltarea tuberculozei cu analfabetism P=<0,001. Polimorfismele genei NRAMP1 (rs3731865) INTR4 şi (rs17235409) D543N nu au fost asociate cu dezvoltarea tuberculozei pulmonare în acest studiu. Este necesar un studiu suplimentar cu dimensiuni mai mari ale eşantionului şi diferite concepţii şi setări. A creşte gradul de conştientizare a publicului cu privire la infecţiile cu tuberculoză şi în special la cei analfabeţi

Keywords

• predispunere genetică
• tuberculoză
• polimorfismele nramp1