HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA - RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma desordem hematológica rara, com aproximadamente de 1 a 5 casos por milhão de indivíduos, com significativo predomínio sobre o sexo feminina sendo a diagnose efetuada, na terceira década de vida. Refere-se a uma enfermidade ocasionada através mutação somática no gene fosfatidilinositol glicano classe A, modificação ocasiona à hemólise crônica pela deficiência na expressão de CD55 e CD59 na membrana dos eritrócitos, ampliando dessa forma a atividade de proteínas do sistema complemento sobre as hemácias. Além disto, aumenta cerca de 30 a 40%, o risco de distúrbios tromboembólicos, apresentando complicações materno-fetais significativas. Objetivos: Relatar um caso de Anemia Aplástica, com a associação à Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), enfatizando os aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos e tratamento. Metodologia: : Trata-se deum estudo de caráter exploratório transversal por meio da análise dos prontuários e resultados de exames. Resultados: Paciente masculino 34 anos, diagnóstico confirmado Aplasia Medular associada à HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA, desde o ano de 2017, determinado por meio do exame de biopsia medula óssea e por meio da técnica utilizada para contar, examinar e classificar partículas microscópicas suspensas em meio líquido em fluxo. No momento da consulta ocorrido no ano supramencionado, o paciente apresentava anemia importante, dor abdominal, astenia. Seguidamente foi prescrito dose de ataque com Eculizumabe de 600 mg IV por quatro semanas, posteriormente a manutenção de Eculizumabe de 900 mg IV a cada 14 dias por período indeterminado. Não obstante, só foi possível a administração da medicação em 23.04.2019. No perpassar das consultas foi observada uma oscilação na dosagem da Hb, variando entre 9.4 g/dL 9,4 g/dL; 6.8 g/dL, e leucócitos 3000, e plaquetas 87000 e LDH de 4161. No dia 11.01.24 o paciente foi transfundido com 01 concentrado de hemácias filtradas. A posteriori, dia 16/02/24 a Hb era 9.3 g/dL, foi prescrito Eculizumabe de 900 mg IV a cada 14 dias por período indeterminado. Adiante o paciente apresentou trombose em MID, após o início da terapia e não foram observados eventos de infecção grave. A resposta clínica foi variada, contudo nota-se aumento significativo nos níveis de hemoglobina (8,5 8,0 g/dL) e diminuição do LDH (620 UL), p < 0.0001. Discussão: Nota-se no transcorrer da terapêutica uma atenuação dos sinais e sintomas e do quantitativo da necessidade transfusional, sugerindo controle da hemólise intravascular e do risco trombótico. A despeito da vantagem do Eculizumab no controle da hemólise e diminuição de trombose, a maioria do paciente mantém algum grau de anemia. Conclusão: Quanto mais cedo for diagnosticado o indivíduo com aplasia medular, melhor será seu tratamento e prognóstico de vida, quanto os portadores de HPN podem se beneficiar amplamente dos tratamentos disponíveis, com redução do risco de sequelas graves e melhora considerável da qualidade de vida.