КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК CІМЕЙНОГО ГІПОФОСФАТЕМІЧНОГО РАХІТУ У ДИТИНИ

Abstract

Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт– спадковий розлад, спричинений мутаціями в гені PHEX. Гіпофосфатемія викликає порушення мінералізації кісток та в подальшому призводить до затримки зросту, рахітоподібних порушень та ураження інших органів та систем. Клінічно прояви стають значущими в період, коли дитина починає ходити. Мета роботи – опис клінічного випадку вродженого гіпофосфатемічного рахіту у дитини. Матеріал та методи дослідження. клінічне, біохімічне, генетичне та візуалізаційне обстеження дитини. Результати дослідження. У статті наведений клінічний випадок сімейного гіпофосфатемічного рахіту у хлопчика 9 років. Дитина була усиновлена після вилучення з несприятливого психо- соціального оточення та поступила в Одеську обласну дитячу клінічну лікарню з метою уточнення діагнозу та тактики ведення. Мати пред’являла скарги на відставання у психо- фізичному розвитку, порушення пам’яті, наявність психо- соціальних дисфункцій, деформацію кісток верхніх та нижніх кінцівок, грудної клітки та черепу. Під час обстеження виявлено зниження рівня фосфору в крові, підвищений рівень паратгормону та лужної фосфатази, а при проведенні рентгенологічного дослідження – ознаки остеомаляції. На основі диференційного діагнозу з вітамін Д залежним рахітом, мукополісахарідозом, нанізмом, гіперпаратиреозом, метафізарною хондродистрофією виставлено кінцевий діагноз, призначене відповідне лікування. Висновки. Особливість клінічного випадку полягає у комбінації сімейного гіпофосфатемічного рахіту з аномалією Арнольда- Кіарі і сирінгомієлією. Спостереження підтверджує необхідність своєчасної диференційної діагностики рахіту з рахітоподібними захворюваннями.

Keywords

• гіпофосфатемічний рахіт; аномалія Арнольда- Кіарі; діти.