Arquivos Brasileiros de Cardiologia (May 2025)

Desvendando um Enigma Genético: Hipertrofia Assimétrica em um Receptor de Transplante Cardíaco Relacionado à Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

  • Silas Ramos Furquim,
  • Lucas Vieira Lacerda Pires,
  • Nara Alves Buriti,
  • Mariana Lombardi Peres de Carvalho,
  • Emanuelle Leonilia Marques,
  • Bianca Domit Werner Linnenkamp,
  • Luciana Sacilotto,
  • Fabiana G. Marcondes-Braga,
  • Iascara Wozniak de Campos,
  • Luis Fernando Bernal da Costa Seguro,
  • Sandrigo Mangini,
  • Monica S. Avila,
  • Fernando Bacal,
  • José Eduardo Krieger

DOI
https://doi.org/10.36660/abc.20240444
Journal volume & issue
Vol. 122, no. 3

Abstract

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Resumo Um caso de um homem de 54 anos que se submeteu a um transplante cardíaco com hipertrofia assimétrica precoce não relacionada à rejeição. A análise genética do doador revelou uma variante no gene da foliculina, associada à síndrome de Birt-Hogg-Dubé. O rastreamento da família do doador identificou uma hipertrofia similar e a mesma variante genética no pai do doador. Embora a avaliação genética dos tecidos dos doadores não seja realizada rotineiramente, ela pode ser crucial para compreender alterações não relacionadas ao procedimento do transplante e identificar carreadores de variantes patogênicas.

Keywords