A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoesquelético, ocular e cardiovascular, embora seja também frequente o atingimento do pulmão, pele e sistema nervoso central. Descreve-se o caso de uma criança de 7 anos, do sexo masculino, que apresenta várias alterações ao exame objetivo que, juntamente com os achados dos exames complementares de diagnóstico, permitiram o diagnóstico desta síndrome. Trata-se de uma síndrome de Marfan, provavelmente esporádica, dada a ausência de história familiar, o que torna o caso ainda mais raro. O diagnóstico precoce da síndrome de Marfan é fulcral, permitindo diminuir o risco de complicações futuras, nomeadamente cardiovasculares, como a disseção ou rotura da aorta.
