Desarrollo de un registro genético preventivo automatizado de una enfermedad autosómica dominante

Abstract

Se presenta la metodología aplicada para el desarrollo de un registro genético preventivo para una enfermedad genética autosómica dominante, tomando como base la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Se describe el modelo de historia genética familiar diseñado, los métodos de acceso y seguimiento, así como el programa de computación creado para la automatización del registro, los cuales pudieran aplicarse en el estudio de otras enfermedades con características similares. Se exponen algunas aplicaciones y utilidades de este registro.The methodology used to develop a genetic preventive register for an autosomal dominant genetic disease, taking as a basis the autosomal dominant polycystic kidney disease, is presented. The model designed fot the genetic family history, the access and follow-up methods and the computer program created for the automation of the register, which may be applied to the study of other disseases with similar characteristics, are described. The usefulmess and some of the applications of this register are explained.

Keywords

• RIÑON POLIQUISTICO DOMINANTE AUTOSOMICO
• SISTEMAS DE REGISTROS MEDICOS COMPUTARIZADOS
• PROCESAMIENTO AUTOMATIZADO DE DATOS
• KIDNEY POLYCYSTIC, AUTOSOMAL DOMINANT
• MEDICAL RECORDS SYSTEMS, COMPUTERIZED
• AUTOMATIC DATA PROCESSING