Revista Habanera de Ciencias Médicas (Feb 2011)

Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

  • Yulia Clark Feoktistova,
  • Teresa Collazo Mesa,
  • Caridad Ruenes,
  • Elsa F. García Bacallao,
  • Zoe Robaina Jiménez,
  • Trini Fragoso Arbelo

Journal volume & issue
Vol. 10, no. 3

Abstract

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La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con unpatrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado más de 380. El diagnóstico molecular es complejo. En el presente estudio seempleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 2 en el fragmento a. Se detectó dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondió a la mutación N41S en estado heterocigótico. La frecuencia alélica de la mutación N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77%.Palabras clave: Enfermedad de Wilson, mutación N41S, SSCP, gen ATP7B.