Secuencia de disrupción del amnionsindrome de nager en una familia.

Abstract

El síndrome de Nager (OMIM 154400) es una enfermedad genética que incluye principalmente hipoplasia de los radios y signos faciales como hipoplasia malar, fisuras palpebrales antimongoloides, micrognatia y defectos en pabellones auriculares. En este trabajo se reporta una paciente que consulta al servicio de dismorfología por presentar falta de desarrollo de dedos pulgares y disminución de la audición. Durante la evaluación genética se encuentra una paciente femenina de catorce años de edad, hija de padres sanos con antecedentes de consanguinidad y endogamia. Embarazo de curso normal sin exposición a teratógenos y parto normal. El examen clínico mostró facies atípica por presencia de fisuras palpebrales antimongoloides, puente nasal alto, orejas pequeñas de implantación baja y micrognatia. En miembros superiores presentó aplasia de pulgares y una marcada limitación en los movimientos de la articulación del codo. Durante el análisis familiar se encuentra que su hermana presenta signos faciales similares a la paciente y una hipoplasia moderada de los dedos pulgares en los miembros superiores. Estudios radiológicos mostraron la presencia de radio y sinostosis radiocubital proximal. Además, el estudio citogenético reportó cariotipo normal y el análisis de audiometría reporta una disminución leve de la agudeza auditiva. Con los hallazgos clínicos y radiológicos, la paciente y su hermana se clasifican como un síndrome de Nager o disostosis acrofacial. Esta patología cursa con heterogeneidad genética por su presentación esporádica en un alto porcentaje de pacientes. En algunas familias se asocia a una proteína (ZNF-37) en el locus 9q32 del cromosoma 9 y se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia variable y marcada expresividad; además, se han descrito casos de hermanos afectados con padres normales, lo que se asocia a una herencia autosómica recesiva. También se ha asociado con una deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 1 y con una brecha de cromatina en la banda 3p14. En esta familia, por el antecedente de consanguinidad y padres sin signos que demuestren alguna expresión de la enfermedad, se clasifica como una herencia autosómica recesiva y se hace énfasis en la importancia del diagnóstico diferencial con el síndrome de Treacher-Collins para efectos del manejo y consejería genética.