Rozwój funkcji poznawczych u dzieci z mukopolisacharydozą typu I (choroba Hurler) leczonych enzymatycznie laronidazą

Abstract

Wprowadzenie: Mukopolisacharydoza typu I, (MPS I) choroba Hurler, Hurler/Scheie i Scheie, należy do grupy zaburzeń przemiany materii. Polega na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów (glikozaminoglikanów - GAG), które uszkadzają komórki i narządy ciała, to z kolei prowadzi do stopniowego wyniszczenia organizmu dziecka. Stosowanie leczenia enzymatycznego pozwala zmniejszyć nasilenie wielu objawów choroby. Nie udowodniono jednak jego skuteczności w zapobieganiu degradacji układu nerwowego. Cel pracy: W niniejszej pracy oceniano rozwój funkcji poznawczych dzieci chorych na chorobę Hurler leczonych enzymatycznie. Materiał i metody: Analizą objęto 8 dzieci chorych na MPS typ I (7 chłopców i 1 dziewczynkę) w wieku od 9,8 do 12,7 miesięcy w chwili rozpoczęcia badania. Wszystkie dzieci zostały objęte leczeniem enzymatycznym w pierwszym roku życia. Poziom rozwoju umysłowego był oceniany za pomocą Skali Inteligencji dla Dzieci Psyche Cattell (1). Wyniki: Dzieci chore na MPS uzyskują wyraźnie niższe wyniki IQ w porównaniu ze średnią w populacji dzieci zdrowych (z grupą normalizacyjną) (1). Analiza wyników surowych w teście inteligencji wskazuje na powolny przyrost umiejętności i nabywanie nowych funkcji poznawczych u dzieci z MPS typu I. Wnioski: 1. U dzieci chorych na MPS typu I leczonych enzymatycznie wraz z wiekiem następowało obniżenie IQ. 2. Mimo obniżania się IQ u pacjentów obserwuje się nabywanie nowych umiejętności, jednak tempo rozwoju jest niższe od oczekiwanego dla wieku tempa rozwoju poznawczego. 3. Badanie wskazuje potrzebę stosowania funkcjonalnej diagnozy rozwoju dziecka z MPS w ocenie jego postępów.

Keywords

• mukopolisacharydoza typ I
• Hurler
• leczenie enzymatyczne
• rozwój poznawczy