Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B

• María José Sánchez-Soler,
• Ana Teresa Serrano-Antón,
• Vanesa López-González,
• María Juliana Ballesta Martínez,
• Encarna Guillén-Navarro

Affiliations

María José Sánchez-Soler

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España; Autor para correspondencia.

Ana Teresa Serrano-Antón

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España

Vanesa López-González

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España

María Juliana Ballesta Martínez

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España

Encarna Guillén-Navarro

Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España