Perinatología y Reproducción Humana (Oct 2016)

Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de la literatura

  • E. Ruiz-Martínez,
  • G. Flores-Fragoso,
  • A. Jonguitud-Aguilar,
  • S.B. Fayad-Fuentes,
  • C.A. Noyola-Salazar,
  • V. Sanchez-Pérez

DOI
https://doi.org/10.1016/j.rprh.2016.11.008
Journal volume & issue
Vol. 30, no. 4
pp. 192 – 195

Abstract

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El síndrome de hipoventilación central congénita, conocido como maldición de Ondine, es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un control anormal de la ventilación en ausencia de enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica o cardíaca. En el 20% de los casos esta condición está asociada con enfermedad de Hirschsprung (llamado síndrome de Haddad) y otras alteraciones del desarrollo de estructura de la cresta neural y/o tumores de origen de la cresta neural (neuroblastoma, ganglioneuroma y ganglioneuroblastoma). Se presenta un caso de un recién nacido con hipoventilación central y enfermedad de Hirschsrprung mostrando sus aspectos clínicos y genéticos, etiología y tratamiento.

Keywords