Perinatología y Reproducción Humana (Oct 2016)
Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de la literatura
Abstract
El síndrome de hipoventilación central congénita, conocido como maldición de Ondine, es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un control anormal de la ventilación en ausencia de enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica o cardíaca. En el 20% de los casos esta condición está asociada con enfermedad de Hirschsprung (llamado síndrome de Haddad) y otras alteraciones del desarrollo de estructura de la cresta neural y/o tumores de origen de la cresta neural (neuroblastoma, ganglioneuroma y ganglioneuroblastoma). Se presenta un caso de un recién nacido con hipoventilación central y enfermedad de Hirschsrprung mostrando sus aspectos clínicos y genéticos, etiología y tratamiento.
Keywords