Diverse clinical presentations of celiac disease in the same family Diversas formas clínicas de presentación de la enfermedad celiaca dentro de la misma familia

Abstract

We performed a family study to evaluate a total of 34 extended family members (8 siblings, 23 children and nephews, and 3 grandchildren) of an adult patient with celiac disease (CD), a 58- year-old male with severe neurologic involvement manifested as myoclonias. We found 3 other members affected with CD (a 44-year old sister, a 39-year old niece, and a 26-year old nephew). Two of them were completely asymptomatic and all had hypertransaminasemia. All exhibited a villous atrophy pattern of the duodenal mucosa (1 mild, 1 moderate, 1 severe). Overall family involvement was 11.8% (4/14). We wish to emphasize the need to perform extended family studies when diagnosing a case of CD, since risk is not restricted to only first-degree relatives.Presentamos un estudio familiar de enfermedad celiaca, en el que se estudiaron un total de 34 miembros (8 hermanos, 23 hijos y sobrinos y 3 nietos) de un paciente adulto varón de 58 años con enfermedad celiaca (EC) complicada con afectación neurológica manifestada como mioclonías. Encontramos 3 miembros más afectos de EC (1 hermana de 44, 1 sobrina de 39 y un sobrino de 26 años). Dos de ellos se encontraban completamente asintomáticos y todos presentaban hipertransaminasemia. Todos tenían atrofia de la mucosa duodenal (1 leve, 1 moderada y 1 importante). La afectación global familiar fue del 11,8% (4/14). Resaltamos la importancia de realizar estudios familiares extensos ante todo nuevo diagnóstico de EC, por la elevada incidencia de agregación familiar y predominio de formas asintomáticas y señalar que el riesgo no está limitado únicamente a familiares de primer grado.

Keywords

• Formas clínicas
• Enfermedad celiaca
• Estudio familiar
• Clinical forms
• Celiac disease
• Familial study