Nefrología (Jul 2024)
Estudio genético en pacientes jóvenes con enfermedad renal crónica avanzada de etiología no filiada. Diseño del estudio GENSEN
Abstract
Resumen: Introducción: La enfermedad renal crónica (ERC) de etiología no filiada es una de las principales causas de tratamiento sustitutivo renal en nuestro medio. Estudios previos en otros territorios sugieren que las enfermedades hereditarias podrían ser una de las potenciales causas de esta patología, especialmente en los pacientes más jóvenes. El estudio GENSEN evaluará la presencia de variantes genéticas patogénicas en sujetos que hayan desarrollado ERC categoría G5 antes de los 46 años, de etiología no filiada. Métodos: Estudio observacional, prospectivo y multicéntrico, que evalúa la utilidad diagnóstica de la secuenciación masiva de alto rendimiento (HTS) dirigida a un conjunto de genes, en la identificación de la causa de la ERC. Se incluirán pacientes de todo el territorio español, a los que se extraerá una muestra de sangre o saliva, analizando posteriormente un panel de 529 genes asociados con enfermedad renal hereditaria. Esta publicación comunica el protocolo del estudio. Conclusión: El estudio GENSEN permitirá evaluar el rendimiento diagnóstico del estudio del panel de genes en sujetos jóvenes de nuestro medio con desarrollo de ERC categoría G5 sin causa clara. Un diagnóstico etiológico ofrecería potenciales beneficios para pacientes y familiares (terapias dirigidas, ensayos clínicos, detección manifestaciones extrarrenales, evaluación de familiares para donación de vivo, estimación del riesgo de recurrencia en el injerto renal, consejo genético, entre otros) y permitiría acercar el estudio genético a la nefrología de nuestro país. Abstract: Introduction: Chronic kidney disease (CKD) of unknown etiology is one of the main causes of renal replacement therapy in our environment. Previous studies in other territories suggest that hereditary diseases could be one of the potential causes of this pathology, especially in younger patients. The GENSEN study will evaluate the presence of pathogenic genetic variants in subjects who have developed CKD category G5 before the age of 46, of unknown etiology. Methods: Observational, prospective and multicenter study, which evaluates the diagnostic usefulness of massive high-throughput sequencing (HTS) directed at a set of genes, in identifying the cause of CKD. Patients from all over Spain will be included, from whom a blood or saliva sample will be extracted, subsequently analyzing a panel of 529 genes associated with hereditary kidney disease. This publication communicates the study protocol and design. Conclusion: The GENSEN study will allow to evaluate the diagnostic performance of a gene panel study in young subjects from our environment with the development of category G5 CKD without a clear cause. An etiological diagnosis would offer potential benefits for patients and relatives (targeted therapies, clinical trials, detection of extrarenal manifestations, evaluation of relatives for living kidney donation, estimation of the risk of recurrence in the kidney graft, genetic counseling, among others) and would allow genetic study to be brought closer to nephrology in our country.
