Anomaliile oculare congenitale minore ca markeri somatici în patologia genetică

Abstract

Introducere. Anomaliile oculare congenitale minore (ACOM) constituie markeri importanţi în detectarea anumitor afecţiuni genetice. Aceştia sunt diverşi ca localizare, număr sau intensitate de exprimare, chiar în cadrul aceleiaşi afecţiuni. Identificarea lor şi, mai ales, interpretarea corectă a acestora sunt esenţiale pentru diagnosticarea precoce a unui pacient cu boală genetică. Scop. Scopul studiului este reprezentat de analiza ACOM în sindroamele genetice, prin identificarea principalelor morfotipuri de ACOM, precum şi analiza sindroamelor genetice care se asociază cu acestea. Material şi metodă. A fost realizat un studiu prospectiv pe un lot de 118 pacienţi în perioada februarie 2015 – februarie 2019 cu boli genetice care asociază şi AC oculare. S-a efectuat o examinare oftalmologică amănunţită atât la nivelul anexelor, cât şi la nivelul globului ocular. Rezultate. Din totalul de 118 pacienţi, 84 (71%) au prezentat malformaţii minore cu sau fără malformaţii majore asociate. Cele mai frecvente anomalii oculare minore au fost întâlnite la nivelul pleoapelor, irisului şi retinei, iar sindromul Down este cel mai frecvent asociat cu anomalii oculare minore. Concluzii. Anomaliile oculare congenitale minore, chiar dacă nu sunt de gravitate, constituie deseori elemente sugestive pentru anumite sindroame genetice. Indiferent de boala genetică, din punct de vedere anatomic, pleoapa a fost anexa globului ocular care ne-a oferit mereu indicii „minore“ cu un important răsunet diagnostic.

Keywords

• anomalii minore
• markeri
• boală genetică