Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil

Abstract

En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad del cromosoma X en la banda q27. En la tercera familia fue imposible demostrar la fragilidad del X. En esta se observó la transmisión de la enfermedad por un varón normal.