Nefrología Latinoamericana (Jan 2023)

Glomerulopatía asociada a mutación en el gen ADCK4: presentación de un caso y revisión de la literatura

  • Carlos Marcilla-Vázquez,
  • Pedro J. Ortega-López,
  • María J. Dabad-Moreno,
  • María Martínez-Esparcia,
  • Laura Cabañas-Lozano

DOI
https://doi.org/10.24875/NEFRO.23000007
Journal volume & issue
Vol. 20, no. 1

Abstract

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Las enfermedades por alteraciones de la biosíntesis de coenzima Q10, como la glomerulopatía secundaria a mutación en el gen ADCK4, son las únicas enfermedades mitocondriales con tratamiento médico efectivo. Presentamos el caso de un varón de 8 años con proteinuria en rango nefrótico, sin síntomas sistémicos y con nefrocalcinosis bilateral ecográfica. Presenta una mutación en homocigosis en el gen ADCK4, c.439T>C (p.Cys147Arg), no descrita previamente como patogénica. Tras el tratamiento con coenzima Q10 presenta un descenso de la proteinuria mayor del 50%. Esta glomerulopatía puede manifestarse como síndrome nefrótico corticorresistente de inicio tardío. El tratamiento con coenzima Q10 es útil en los estadios iniciales.

Keywords