Рідкісні порушення згортання крові

Abstract

Проблема порушення гемостазу залишається на сьогодні досі актуальною. Клініцисти часто забувають про рідкісні порушення згортання крові, які викликають кровотечі, загрозливі життю пацієнтів. Рідкісні порушення згортання крові - генетично обумовлена група коагулопатій, викликаних дефіцитом плазмових білків, що беруть участь у гемостазі, а також дефіцитами фібриногену, протромбіну, фактора V згортання крові (FV), факторів згортання крові V та VIII (FV+FVIII), фактора згортання крові VII (FVII), фактора згортання крові X (FX), фактора згортання крові XI (FXI), фактора згортання крові XII (FXII), фактора згортання крові XIII (FXIII), які клінічно проявляються кровотечами. Кількість фактора зумовлює не тільки характер кровотеч, але й їхню тяжкість, а також прогноз захворювання. У таких пацієнтів має значення загальний гемостатичний баланс, оскільки важливими залишаються як рівень кожного фактора згортання крові, так і загальний контроль гемостазу, що допоможе визначити ризик кровотеч. Мета - привернути увагу лікарів різних спеціальностей до проблематики клінічних проявів рідкісних спадкових коагуляційних порушень, що можуть супроводжуватися кровотечами, загрозливими здоров’ю та життю пацієнтів. Клінічний випадок. Наведено клінічний випадок, який ілюструє перебіг рідкісного порушення згортання крові в дітей з однієї сім’ї, де проведений складний діагностичний пошук лікарями різних спеціальностей для встановлення остаточного діагнозу. Висновок. Рідкісні порушення згортання крові - патологія, яка нечасто зустрічається в популяції, однак клінічні симптоми можуть мати негативні наслідки для здоров’я і життя пацієнта. Діти з різними проявами геморагічного синдрому потребують ретельного діагностичного обстеження в спеціалізованих лабораторіях. Лікарі суміжних спеціальностей мають здійснювати пошук імовірного рідкісного дефіцитного фактора згортання крові при ранніх і пізніх ускладненнях у післяопераційному періоді або після медичних маніпуляцій. Необхідно пам’ятати про спадковий ґенез цієї патології та обстежувати всіх членів сім’ї. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Keywords

• фактор згортання крові
• рідкісні коагулопатії
• гомозиготи
• геморагічний синдром
• кровотечі