Acidemia metilmalónica: reporte de primer caso en México manejado con ácido carglúmico

Abstract

La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico considerado como una enfermedad rara (menos de 5 casos por 10,000 habitantes) incluido en el grupo de las acidemias orgánicas y que tiene una transmisión autosómica recesiva. Estas acidemias provocan episodios recurrentes de encefalopatía hiperamoniémica, debido a la alteración del ciclo de la urea, que en parte es la responsable del retraso cognitivo de los pacientes. El ácido carglúmico es un análogo sintético estable del NAG (N-acetilglutamato), que puede estimular el primer paso del ciclo de la urea y de esta forma reducir los niveles de amoniaco en pacientes con hiperamoniemia secundaria, mejorando el cuadro clínico. Se presenta el caso de un varón con acidemia metilmalónica que fue tratado con ácido carglúmico.

Keywords

• Acidemia metilmalónica. Hiperamoniemia. Ácido carglúmico.