Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas (Jun 2005)
La inestabilidad en microsatélites: algunos aspectos de su relación con el cáncer colorrectal hereditario no-polipoide Microsatellite instability: some aspects of their relation to hereditary nonpoliposis colorectal cancer
Abstract
Se hizo una revisión sobre el cáncer colorrectal hereditario no polipoide, el cual presenta la mayor incidencia dentro de los síndromes hereditarios que predisponen al cáncer colorrectal. Se caracteriza por manifestarse a edades tempranas, por la presencia de lesiones neoplásicas en el colon y otros órganos y por inestabilidad en microsatélites. Los microsatélites son repeticiones múltiples de 1 a 5 nucleótidos que están distribuidos por todo el genoma. Debido a su estructura repetitiva, los microsatélites son susceptibles a errores durante el proceso de replicación. La inestabilidad en microsatélites se origina como consecuencia de una deficiencia en el mecanismo posreplicativo de reparación de apareamientos erróneos. Se conocen varios genes cuyos productos están involucrados en este mecanismo y que están mutados en los tumores del cáncer colorrectal hereditario no polipoide. Para determinar inestabilidad en microsatélites en tumores de pacientes portadores se emplean diversas técnicas, entre las que se encuentran polimorfismo de conformación de cadena simple y técnicas inmunohistoquímicas.A review on nonpolipoid hereditary colorectal cancer was made. It presents the highest incidence among the heridatary syndromes predisposing to colorectal cancer. It is characterized by its appearance at early ages, the presence of neoplastic lesions in the colon and other organs, and by microsatellite instability. The microsatelites are multiple repetitions from 1 to 5 nucleotides that are distributed all around the genoma. Due to their repetitive structure, the microsatellites are susceptible to errors during the replication process. The microsatellite instabilitiy results from a deficiency in the postreplicative repair mechanism of erroneous matchings. Various genes whose products are involved in this mechanism and that are mutated in the tumors of the hereditary nonpoliposis colorectal cancer are known. Some of the different techniques used to determine microsatellite instability in tumors of carrier patients are the single chain conformation polymorphism and immunohistochemical techniques.
