Calidad de vida en familiares de pacientes con Síndrome de Wolfram

Abstract

El Síndrome de Wolfram (S.W.) es una enfermedad rara (ER) con una prevalencia estimada de 1/770000 habitantes que afecta a múltiples órganos y sistemas, considerándose esta enfermedad como crónica y progresiva. Su diagnóstico implica devastadoras consecuencias a nivel físico, educacional y emocional. Es conocido también por su acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes:Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia óptica y sordera (Deafness). Las ER se caracterizan por su baja prevalencia y escasez de conocimientos y tratamientos sobre ellas. Es importante destacar que el 80% poseen una base genética y esto originará en la pareja dudas e incertidumbres ante la idea de tener otro hijo. La presencia en la familia de una ER altera significativamente las relaciones y la calidad de vida del sistema familiar. Este trabajo incide en la importancia de valorar los aspectos psicosociales de cara a poder dar una adecuada atención a estos pacientes no ciñéndose solamente a los aspectos meramente clínicos. El objetivo del presente estudio ha sido conocer la calidad de vida de los familiares de personas afectadas de S.W. y su repercusión en la vida diaria.

Keywords

• Síndrome de Wolfram
• enfermedades raras
• calidad de vida
• sistema familiar