Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas (Dec 2002)
Presenilinas, Apo E y enfermedad de Alzheimer
Abstract
Se hizo una revisión sobre la identificación y el aislamiento de los genes que codifican para la presenilina 1 y 2 (cromosoma 14 y 21 respectivamente), así como la detección de mutaciones, lo que constituye uno de los logros de la estrategia genética para el estudio de la enfermedad de Alzheimer. Estas investigaciones han contribuido a explicar un porcentaje de los casos con antecedentes familiares e inicio precoz de la afección. El gen de la Apo E, fundamentalmente la presencia del alelo e4 localizado en el cromosoma 19 se asocia con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio tardío. Se trataron aspectos que evidencian el notable avance alcanzado en el conocimiento de los eventos fisiopatogénicos, aún sin esclarecer del todo, que subyacen en la causa más frecuente de demencia.A review was made on the identification and isolation of the genes codyfing for presenilin 1 and 2 (chromosome 14 and 21, respectively), as well as on the detection of mutations, which is one of the achievements of the genetic strategy to study Alzheimer’s disease. These investigations have contributed to explain a percentage of the cases with family history and early-onset affection. The Apo E gene, mainly the presence of allele e4 located in chromosome 19, is associated with late-onset family Alzheimer’s disease. Some aspects showing the remarkable advance attained in the knowledge of the physiopathogenic events, which are subjacent to the most frequent cause of dementia and are not clear yet, are dealt with.
