Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término

Abstract

Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q- .

Keywords

• Síndrome 4q-
• Cromosoma 4
• Deleción intersticial 4q
• del 4q