Romanian Journal of Pediatrics (Dec 2011)
NOI REPERE ÎN STUDIUL EFECTELOR BIOLOGICE ALE VITAMINEI D
Abstract
Dozarea recentă a vitaminei D pentru utilizarea clinică a schimbat complet înţelegerea patologiei sale. S-a constatat că insufi cienţa/defi citul de vitamina D este larg întâlnit in populaţia ţărilor dezvoltate şi, surprinzător, în populaţia care trăieşte în climatul cald. Doar o parte a nivelului sanguin al vitaminei D poate fi legat de sezon, latitudine sau aportul oral. Factorii genetici sunt implicaţi în toate etapele metabolismului său. Genele care infl uenţează nivelul vitaminei D sunt DHCR7, CYP27A1, CYP2R1, gena VDR, CYP24A1 şi Gc. Sunt prezentate etapele metabolismului vitaminei D, ca şi intervenţia diferitelor gene implicate. Este discutată funcţia autocrină a vitaminei D, care facilitează expresia pleiotropică a genelor legate de funcţionarea celulară. Sunt trecute in revistă şi unele tulburări legate de nivelul scăzut al vitaminei D, în afară de rahitism.
Keywords