Displasia septo-òptica: presentación de caso

Abstract

La Displasia Septo-óptica o síndrome de DeMorsier, entidad neurológica que fue descrita en 1956 por De-Morsier, es una condición altamente heterogénea que incluye un fenotipo variable caracterizado por la alteración de las estructuras de la línea media, especialmente, hipoplasia del septum pellucidum, alteración de la función hipotalamo-hipofisiaria, hipoplasia de uno o dos de los nervios ópticos, agenesia del cuerpo calloso, anoftalmia uni o bilateral y endocrinopatías como deficiencia en la hormona de crecimiento, antidiuretica, TSH, entre otros. Su frecuencia se estima en 1 de cada 10000 nacidos vivos y se relaciona con madres de temprana edad. Aunque varias etiologías se han propuesto para explicar la patogénesis de la enfermedad, es más probable que sea multifactorial, con una combinación de factores genéticos y ambientales. Entre las causas genéticas, se han reportado casos de hermanos con el mismo síndrome y se relaciona con una enfermedad autosomica recesiva con una alteración en el brazo corto del cromosoma 3 (p21.2-p21.1) y mutaciones en los genes HESX1 y SOX2 encargados de la formación de la glándula pituitaria y las estructuras de la línea media y del cerebro anterior; pero también se ha presentado casos de madres muy jóvenes, las cuales en el primer trimestre del embarazo presenta alteraciones uterinas, como lesiones isquémicas, que no permite el aporte de oxigeno al cerebro del feto. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad incluyen retardo psicomotor, discapacidad visual, alteraciones de termorregulación, la hiperbilirrubinemia conjugada y convulsiones. Para facilitar el diagnostico, se utilizan las imágenes de resonancia magnética, donde se puede observar la agenesia del cuerpo calloso, la hipoplasia del septum pellucidum, del nervio óptico. También se presenta disminución de las hormonas como la TSH, ADH y GH. Se presenta dos hermanos afectados hombre y mujer de misma madre pero padres diferentes los hallazgos clínicos son: 1- Edad 7 años, Sexo femenino talla 134, PC 50, Dolicocefalia, frente estrecha, ambliopía, ptosis palpebral, incisivos centrales prominentes, dientes mal implantados, talla 72, pc45, dolicocefalia, frente, retardo mental leve-moderado, Cx 46,XX. RNM Hipoplasia de septum pellucidum, hipoplasia cuerpo calloso. 2- Edad 1 año sexo masculino frente estrecha, ambliopía, ptosis palpebral, incisivos centrales prominentes, mal implantados, Cx 46, XY. Hipoplasia severa septum pellucidum, hipoplasia cuerpo calloso. Esta familia es particularmente interesante por el tipo de herencia ya que se acomoda a los patrones clásicos mendelianos y puede postular mecanismo moleculares de expansión génica.