SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)

Abstract

Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad respiratoria; antecedentes quirúrgicos: herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical, alteraciones correspondientes a Mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, diagnóstico confirmado por estudio inmunohistoquímico enzimático, que reportó deficiencia de Arilsulfatasa. Se procedió al manejo farmacológico con Galsulfasa para controlar el progreso de los signos y síntomas característicos, así como las complicaciones producidas por la enfermedad.

Keywords

• Mucopolisacaridosis tipo VI, glicosaminoglicanos, disostosis múltiples, Galsulfasa,Mucopolysaccharidosis type VI, glycosaminoglycans, multiple dysostosis, Galsulfase