Síndrome de nager: reporte de caso clínico

Abstract

Síndrome de Nager fue reportado por primera vez hacia el año de 1908 por Slingenberg y posteriormente en 1948, Felix Robert Nager y Jean Pierre de Reynier lo describen como una entidad específica. No obstante, es importante aclarar que actualmente se le reconoce dentro del grupo de anomalías denominadas "disostosis acrofaciales", el cual es de carácter heterogéneo y asocia desórdenes en los cuales se presenta tanto disostosis cranio-facial como alteración en la formación de las extremidades. Según el tipo de alteración en los miembros, puede dividirse en: síndrome de Nager, con predominio de anomalías preaxiales y el síndrome de Miller, con malformaciones post-axiales. Su frecuencia entre la población es baja y solamente se han reportado 80 casos. Las características físicas del síndrome de Nager se localizan a nivel cranio-facial y de los miembros, principalmente los superiores. A nivel cranio-facial, es posible hallar la presencia de fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia malar, puente nasal alto, meatos auditivos externos ausentes, paladar blando ausente o arqueado y estrecho y micrognatia severa. Las malformaciones pre-axiales de los miembros que generalmente se presentan incluyen: pulgares ausentes o hipoplásicos, radio hipoplásico y acortamiento de los huesos húmeros. A lo largo del estudio de los diferentes casos, se ha podido determinar una asociación existente entre el acortamiento de los brazos y el déficit de desarrollo mandibular. Las malformaciones a nivel de las orejas son variadas y también suelen acompañar al síndrome de Nager. Pueden haber otras alteraciones ocasionales tales como a nivel genital, renal, torácico o cardiaco. La inteligencia normal. Sin embargo, pueden sufrir un retraso en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo en la infancia temprana. No son claros los mecanismos que dan origen al síndrome de ager. Los casos reportados han sido esporádicos en las familias, considerados producto de mutaciones de novo, con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia variable, de mayor aceptación que el patrón de herencia autosómico recesivo. La variación del número de copia (VNC), es el fenómeno o tipo de variabilidad estructural genómica, que ha sido señalado como explicación al síndrome de Nager. Otra hipótesis sobre el origen del síndrome de Nager, considera que el cromosoma 9, específicamente en el gen ZFP37 localizado en el locus 9q32, podría ser el responsable de éste. El gen ZFP37 codifica un factor de transcripción que se expresa en diferentes tejidos incluyendo el cartílago fetal humano. Recientemente, también se han relacionado alteraciones en los cromosomas 1 y 3. Presentamos un caso de una paciente que consulta por baja talla, edad 7 años, no hay antecedentes familiares de importancia, talla 102, peso 14K, PC 51, Cráneo normal, orejas izquierda rotada hacia atrás, microretrognatia, asimetría facial menor tamaño hemicara derecha, tórax asimétrico con retracción a nivel costal T2, acortamiento de miembro superior derecho de 2 cm, lordosis lumbar severa, escoliosis. En RX se observa acortamiento de miembro inferior derecho deformidad bilateral de cabeza femoral, y techo acetabulares, en radiografías de miembro superior izquierdo sinostosis radio cubital, en columna cervical se observa fusión entre C5y C6. RNM cerebral normal. Cariotipo 46,XX. Se descarto síndrome de Miller, de Fontaine, anomalías cromosómicas. Los síndromes que tienen ataque de derivados de arcos fáciles, alteraciones esqueléticas son particularmente interesantes pues en su génesis podrían involucrarse fenómenos génicos ya descritos e incluso se han involucrado disrupciones vasculares como en la secuencia de Klippel Feil.