Cancers (Dec 2021)
Newborn Screening for the Detection of the <i>TP53</i> R337H Variant and Surveillance for Early Diagnosis of Pediatric Adrenocortical Tumors: Lessons Learned and Way Forward
- Karina C. F. Tosin,
- Edith F. Legal,
- Mara A. D. Pianovski,
- Humberto C. Ibañez,
- Gislaine Custódio,
- Denise S. Carvalho,
- Mirna M. O. Figueiredo,
- Anselmo Hoffmann Filho,
- Carmem M. C. M. Fiori,
- Ana Luiza M. Rodrigues,
- Rosiane G. Mello,
- Karin R. P. Ogradowski,
- Ivy Z. S. Parise,
- Tatiana E. J. Costa,
- Viviane S. Melanda,
- Flora M. Watanabe,
- Denise B. Silva,
- Heloisa Komechen,
- Henrique A. Laureano,
- Edna K. Carboni,
- Ana P. Kuczynski,
- Gabriela C. F. Luiz,
- Leniza Lima,
- Tiago Tormen,
- Viviane K. Q. Gerber,
- Tania H. Anegawa,
- Sylvio G. A. Avilla,
- Renata B. Tenório,
- Elaine L. Mendes,
- Rayssa D. Fachin Donin,
- Josiane Souza,
- Vanessa N. Kozak,
- Gisele S. Oliveira,
- Deivid C. Souza,
- Israel Gomy,
- Vinicius B. Teixeira,
- Helena H. L. Borba,
- Nilton Kiesel Filho,
- Guilherme A. Parise,
- Raul C. Ribeiro,
- Bonald C. Figueiredo
Affiliations
- Karina C. F. Tosin
- Departamento de Saúde Coletiva, Federal University of Paraná, Rua Padre Camargo, 260, Centro, Curitiba 80.060-240, PR, Brazil
- Edith F. Legal
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Mara A. D. Pianovski
- Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil
- Humberto C. Ibañez
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Gislaine Custódio
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil
- Denise S. Carvalho
- Departamento de Saúde Coletiva, Federal University of Paraná, Rua Padre Camargo, 260, Centro, Curitiba 80.060-240, PR, Brazil
- Mirna M. O. Figueiredo
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil
- Anselmo Hoffmann Filho
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Carmem M. C. M. Fiori
- Hospital do Câncer, UOPECCAN, R. Itaquatiaras, 769, Santo Onofre, Cascavel 85.806-300, PR, Brazil
- Ana Luiza M. Rodrigues
- Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil
- Rosiane G. Mello
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Karin R. P. Ogradowski
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Ivy Z. S. Parise
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Tatiana E. J. Costa
- Hospital Infantil Joana de Gusmão, R. Rui Barbosa, 152, Agronômica, Florianópolis 88.025-301, SC, Brazil
- Viviane S. Melanda
- Secretaria do Estado da Saúde do Paraná, R. Piquiri, 170, Rebouças, Curitiba 80.230-140, PR, Brazil
- Flora M. Watanabe
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Denise B. Silva
- Hospital Infantil Joana de Gusmão, R. Rui Barbosa, 152, Agronômica, Florianópolis 88.025-301, SC, Brazil
- Heloisa Komechen
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Henrique A. Laureano
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Edna K. Carboni
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Ana P. Kuczynski
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Gabriela C. F. Luiz
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Leniza Lima
- Oncologia Pediátrica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, R. Gen. Carneiro, 181, Alto da Glória, Curitiba 80.060-900, PR, Brazil
- Tiago Tormen
- Oncologia Pediátrica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, R. Gen. Carneiro, 181, Alto da Glória, Curitiba 80.060-900, PR, Brazil
- Viviane K. Q. Gerber
- Departamento de Enfermagem, Universidade Estadual do Centro-Oeste, UNICENTRO, Rua Padre, R. Salvatore Renna, 875-Santa Cruz, Guarapuava 85.015-430, PR, Brazil
- Tania H. Anegawa
- Oncologia Pediátrica, Campus Universitário, Universidade Estadual de Londrina, Rodovia Celso Garcia Cid—Pr 445 Km 380, Londrina 86.057-970, PR, Brazil
- Sylvio G. A. Avilla
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Renata B. Tenório
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Elaine L. Mendes
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Rayssa D. Fachin Donin
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil
- Josiane Souza
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Vanessa N. Kozak
- Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil
- Gisele S. Oliveira
- Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil
- Deivid C. Souza
- Oncologia Pediátrica, Hospital Erasto Gaertner, R. Dr. Ovande do Amaral, 201, Jardim das Américas, Curitiba 81.520-060, PR, Brazil
- Israel Gomy
- Faculdades Pequeno Príncipe, Av. Iguaçu, 333, Rebouças, Curitiba 80.230-020, PR, Brazil
- Vinicius B. Teixeira
- Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Helena H. L. Borba
- Departamento de Ciências Farmacêuticas, Federal University of Paraná, Av. Prefeito Lothário Meissner, 632-Jardim Botanico, Curitiba 80.210-170, PR, Brazil
- Nilton Kiesel Filho
- Hospital Pequeno Príncipe, Silva Jardim, 1532, Curitiba 80.250-060, PR, Brazil
- Guilherme A. Parise
- Centro de Genética Molecular e Pesquisa do Câncer em Crianças (CEGEMPAC-APACN), Avenida Agostinho Leão Jr., 400, Curitiba 80.030-110, PR, Brazil
- Raul C. Ribeiro
- Leukemia and Lymphoma Division, Department of Oncology, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, TN 38105, USA
- Bonald C. Figueiredo
- Departamento de Saúde Coletiva, Federal University of Paraná, Rua Padre Camargo, 260, Centro, Curitiba 80.060-240, PR, Brazil
- DOI
- https://doi.org/10.3390/cancers13236111
- Journal volume & issue
-
Vol. 13,
no. 23
p. 6111
Abstract
The incidence of pediatric adrenocortical tumors (ACT) is high in southern Brazil due to the founder TP53 R337H variant. Neonatal screening/surveillance (NSS) for this variant resulted in early ACT detection and improved outcomes. The medical records of children with ACT who did not participate in newborn screening (non-NSS) were reviewed (2012–2018). We compared known prognostic factors between the NSS and non-NSS cohorts and estimated surveillance and treatment costs. Of the 16 non-NSS children with ACT carrying the R337H variant, the disease stages I, II, III, and IV were observed in five, five, one, and five children, respectively. The tumor weight ranged from 22 to 608 g. The 11 NSS children with ACT all had disease stage I and were alive. The median tumor weight, age of diagnosis, and interval between symptoms and diagnosis were 21 g, 1.9 years, and two weeks, respectively, for the NSS cohort and 210 g, 5.2 years, and 15 weeks, respectively, for the non-NSS cohort. The estimated surveillance/screening cost per year of life saved is US$623/patient. NSS is critical for improving the outcome of pediatric ACT in this region. Hence, we strongly advocate for the inclusion of R337H in the state-mandated universal screening and surveillance.
Keywords