DISCERATOSE CONGÊNITA COM DIAGNÓSTICO NA 4ªDÉCADA DE VIDA: A LONGA JORNADA NO SUS

Abstract

Objetivos: Relatar caso de disceratose congênita (DC), diagnóstico tardio, na 4ªdécada de vida, apesar da presença de dados de história e apresentação clínica clássica que compõem a doença estarem presentes no paciente. Material e métodos: Paciente masculino, 44 anos, referenciado para hemato por pancitopenia grave. Referia astenia crônica, dispneia progressiva há 4 meses e febre. Ao EF estava descorado, com anoníquia, máculas hipocrômicas disseminadas e leucoplasia oral. Referia alterações de pele e fâneros há anos, sem precisar quantos. Os antecedentes pessoais se limitavam a contraindicação a procedimentos cirúrgicos por problemas de coagulação, SIC, negando outras comorbidades. Já tinha recebido hemocomponentes em internações pregressas em outros serviços de emergência. De história relevante, tinha um irmão com óbito secundário a câncer de esôfago, e outro irmão com câncer de reto, em quimioterapia. Questionado, confirmou a presença de alterações de pele e fâneros nos dois irmãos. De exames, o hemograma de admissão demonstrava pancitopenia (Hb de 2,5 g/dL, Leuco 3600/mm3 neutrófilos 880 plaquetas e 3.000/mm3). Feito mielograma, com hiperplasia eritróide, ninhos de eritroblastos, pontes intercitoplasmáticas, figuras de mitose, blebs citoplasmáticos. Analise imunofenotípica sem fenótipo anômalo. BMO com 20% de celularidade. Citogenética normal (46,XY[20]). Frente a suspeita de falência medular hereditária, feito painel NGS customizado com pesquisa dos genes ACD, CTC1, DKC1, NAF1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, STN1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, WRAP53, com resultado positivo de variante patogênica para DKC1, confirmando DC. Devido à vulnerabilidade social do paciente, dificuldades de ida a um centro transplantador, foi iniciado terapia androgênica, mas o paciente não retornou para acompanhamento, presumindo-se um desfecho desfavorável para o caso. Discussão: A DC é uma condição genética rara, marcada por instabilidade cromossômica, cuja fisiopatologia envolve mutações nos genes de regulação telomérica, gerando encurtamento precoce destes segmentos e envelhecimento celular prematuro em tecidos que se renovam rapidamente. Existe um alto risco de desenvolvimento de neoplasias malignas, especialmente na vida adulta. A tríade clássica mucocutânea de distrofia ungueal, leucoplasia oral e pigmentação reticulada cutânea estão presentes em cerca de 50% dos pacientes, o que pode guiar o diagnóstico clinico ou mesmo precoce da doença, já que quase 75% dos casos tem ao menos um destes achados clínicos. De difícil acesso no sistema público, a análise do comprimento do telômero com complementação de painel genético confirmam o diagnóstico. A principal causa de morte é a falência medular, com anemia grave, aumento do risco de sangramento e infecções, além de neoplasias. O único tratamento curativo é o transplante de medula óssea, normalmente em centros especializados em falências medulares hereditárias, ainda mais difíceis de acesso na rede pública. Conclusão: Este caso destaca a importância da necessidade do diagnóstico precoce para tentativa de melhores desfechos. Chama a atenção a riqueza de achados de exame físico incomuns, como anoníquia, leucoplasia oral e pigmentação reticulada cutânea e a história familiar de malignidades. Apesar de ser uma doença rara, o paciente apresentava a tríade clássica da DC, associado a falência medular grave, e confirmação molecular.