Хірургія дитячого віку (Sep 2024)
Хвороба Байлера: консервативні і хірургічні стратегії лікування
Abstract
Хвороба Байлера (ХБ) - рідкісне, тяжке для встановлення діагнозу, спадкове холестатичне захворювання печінки. Своєчасна діагностика, рання корекція і лікування (зокрема і трансплантація печінки (ТП)) поліпшують якість життя (ЯЖ), попереджають непоправні печінкові зміни, поліорганну недостатність і смерть. Мета - вивчити особливості диференційної діагностики, можливості, терміни, стратегії, засоби консервативного лікування, хірургічної корекції (паліативне хірургічне втручання (ПХВ), ТП) у п’яти дітей із ХБ. Матеріали та методи. П’ять клінічних випадків ХБ із даними гематологічних показників у процесі лікування, фізичного розвитку (ФР) (гармонійність, індекс маси тіла - ІМТ), нервово-психічного розвитку (НПР), ЯЖ до лікування, після ПХВ, після ТП. Результати. Проаналізовано п’ять клінічних випадків ХБ, один з яких - летальний. Усі показники (гематологічні, ФР, НПР, ЯЖ) поліпшувалися після ПХВ, проте повністю нормалізувалися лише після ТП. Висновки. Диференційний діагноз тяжкого спадкового рідкісного захворювання ПСВХ (СБ і ХБ) можливий із використанням генетичних методів дослідження як маркера цього захворювання серед усіх холестатичних захворювань у дітей раннього віку. Клінічні ознаки захворювання з’являються в неонатальному періоді і прогресують у перші місяці життя. Рання сучасна діагностика і відведення жовчі запобігають печінковим змінам і смерті. Паліативне оперативне втручання виконують у разі швидкого прогресування цирозу та загрози печінкової недостатності як тимчасовий захід для ліпшої підготовки пацієнта до трансплантації й отримання результатів генетичного аналізу, проведення необхідних щеплень та корекції супутніх вроджених і набутих захворювань, поліпшення ФР, НПР, ЯЖ, біохімічних показників, даних ультразвукового дослідження. ТП - ефективний метод радикального лікування ХБ, нормалізація СР, НПР, ЯЖ, біохімічних і сонографічних показників. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом інституту. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Авторка заявляє про відсутність конфлікту інтересів.
Keywords
