Trastornos neurológicos a consecuencia de la mutación del gen que codifica para fenilalanina hidroxilasa

Abstract

Introducción: la fenilcetonuria (PKU) es un error del metabolismo de los aminoácidos debido a la mutación del gen que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Se han reportado 564 mutaciones en diferentes exones. Tiene patrón de herencia autosómica recesiva y genera graves repercusiones neurológicas y sistémicas, si no se detecta en etapa neonatal. Caso clínico: paciente masculino de 19 años con diagnóstico PKU clásica a los 8 años de edad. Producto de embarazo a término, padres no consanguíneos, cursó con retraso psicomotor, retraso en lenguaje, deterioro cognitivo y pobre adaptación social. Se determinaron dos tipos de mutaciones: una grave S349P y una leve L348V. Niveles de fenilalanina (Fen) en sangre elevados (26.12 mg/dL ó 1567.2 μmol/L), que permiten clasificar como PKU clásica. Conclusión: es importante realizar de forma temprana estudios moleculares que permitan correlacionar el genotipo con el fenotipo, para predecir la gravedad de la enfermedad y orientar el tratamiento. Rev.cienc.biomed.2013;4(2):339-344

Keywords

• Fenilcetonuria
• Fenilalanina
• Mutación
• Fenilalanina hidroxilasa
• Trastornos neurológicos.