Hiperplasia Adrenal Kongenital di Surabaya: Analisis Retrospektif Praktek Endokrin Anak 1997-2011

Abstract

Latar belakang. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) merupakan suatu penyakit herediter yang mengakibatkan dampak sangat besar bagi pasien, keluarga dan lingkungannya namun masih sering terjadi keterlambatan diagnosis. Tujuan. Melakukan analisis keluhan utama dan tanda awal HAK untuk membantu menegakkan diagnosis dini. Metode. Analisis retrospektif kasus seri HAK pada praktek endokrin anak 1997-2011, pada 19 kasus, 10 perempuan dan 9 laki-laki. Semua kasus HAK dalam penelitian adalah pasien rujukan. Hasil. Ambiguitas genitalia terdapat pada semua anak perempuan (10), 6 diantaranya sebagai keluhan utama. Tidak ada keluhan utama hiperpigmentasi walau didapatkan pada semua pasien kecuali 3 anak lakilaki. Seorang anak laki-laki datang dengan keluhan pubertas prekoks. Muntah dan diare ditemukan merata pada perempuan dan laki-laki (5:6). Pada seluruh anak laki-laki, muntah-diare merupakan keluhan utama, dan semua termasuk dalam kelompok salt wasting. Hanya didapatkan satu keluhan utama muntah-diare pada anak perempuan, 2 dari 7 pasien datang dengan keluhan utama gagal tumbuh. Tiga kasus didiagnosis berdasarkan riwayat keluarga. Terdapat 12 kasus didiagnosis sebelum berumur 1 bulan. Kesimpulan. Sangat diperlukan kecermatan dalam melihat gejala klinis HAK. Ambiguitas genitalia pada perempuan, hiperpigmentasi kulit, muntah dan diare, serta gagal tumbuh adalah tanda-tanda klinis yang sangat penting. Pemeriksaan kadar natrium dan kalium sangat membantu sebelum dilakukan pemeriksaan hormon, karena berdasarkan temuan tersebut, penanganan kedaruratan gangguan elektrolit dapat segera diberikan. Melalui diagnosis dini kita dapat mencegah dampak buruk HAK seperti pemberian nama yang keliru, kegawatan karena gangguan elektrolit, bahkan krisis adrenal serta pubertas prekoks. Sari Pediatri2013;14(6):337-40.

Keywords

• hiperplasia adrenal kongenital
• ambiguitas genitalia
• salt wasting