Dedne bulozne epidermolize, oskrba ran in nove možnosti zdravljenja

Abstract

Bulozna epidermoliza (EB) je dedna bolezen krhkosti kože, povezana z mutacijami 18 različnih genov, ki se izražajo v koži. Zaradi raznovrstnosti simptomov se razvršča v 4 osnovne tipe s 30 različnimi podtipi. Osnovni tipi EB so razdeljeni glede na plast kože, ki je z mutacijo prizadeta: EB simpleks, ki je vezana na epidermis, junkcijska EB, ki je vezana na bazalno membrano, ter distrofična EB, ki je vezana na dermis. Poznamo še Kindlerjev sindrom, ki je izredno redka oblika te bolezni. Pri vseh primerih je koža bolnikov zelo krhka, zato so osnovni simptomi mehurji in odprte rane, ki se težko celijo. Bolezen prizadene bolnike telesno in duševno, kronični vnetni procesi pa pogosto povzročijo nastanek agresivnih oblik ploščatoceličnega karcinoma kože. Gre za skupino redkih bolezni z incidenco okoli 1 : 40.000. V Sloveniji imamo 60 bolnikov z EB. V članku predstavljamo trenutno uveljavljen način oskrbe kroničnih ran bolnikov z EB in pregled najnovejših in najsodobnejših genetskih, regenerativnih in farmakoloških pristopov za razvoj načina zdravljenja te še vedno neozdravljive bolezni.

Keywords

• ebs
• genska
• proteinska
• celična
• sistemska