16. kromozomun q kolunda gözlenen kalıtımsal mozaisizm ve fenotipik etkileri

Abstract

6q parsiyel monozomilerine ender olarak rastlanmaktadır. Bu çalışmada, 16. kromozomun q22.1→qter bölgesinde değişik düzensizlikler gösteren ve bunlarla birlikte önemli klinik bulguları bulunan bir erkek çocuğu olgusu sunulmaktadır. Hastada; düşük IQ, konuşma güçlüğü, geç psikomotor gelişme ve yürüme, heyecan durumunda el çırpma, sosyal uyumda eksiklik ve akranlarıyla uyumlu olamama gibi klinik bulgulara rastlandı. Hastaya ve ailesine standart sitogenetik kromozom analizi yapıldı. Sitogenetik analiz sonucunda, 16. kromozomun q22.1 bölgesinde delesyonlara, kırıklara ve frajilitelere rastlandı. Hasta ve babasının analiz edilen hücrelerinde, sırasıyla %38 ve %26 oranlarında 16q22.1 bölgesinde yapısal hasarlara rastlandı. Kromozom hasarlarının fenotipik olarak normal görünümlü babadan aktarıldığı anlaşıldı. Bu vakadan elde edilen sonuçlar, diğer q22.1→qter monozomisi vakaları ile karşılaştırmalı olarak değerlendirildiğinde, q22.1→qter delesyon sendromunda geç konuşma ve motor yeteneklerin gelişememesi ile ilişkili kritik kromozom bölgesi daha da spesifik olarak ortaya çıkmıştır.

Keywords

• geç konuşma
• gelişmemiş motor yetenekler
• delayed speech
• full undeveloped fine motor skills