Mutasi Onkogen dan Tumor Suppressor Gen pada Xeroderma Pigmentosum

Abstract

Latar Belakang: Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit yang jarang, diturunkan secara autosomal resesif dengan gangguan pada perbaikan deoxyribonucleic acid (DNA) yang sering mengakibatkan keganasan. Pada XP terdapat lesi DNA yang tidak dapat diperbaiki dan mutasi gen yang mengatur perkembangan kanker kulit. Tujuan: Menjelaskan patogenesis molekular dan genetik XP, terutama tumor suppressor gen dan mutasi onkogen. Telaah Kepustakaan: Pasien XP dengan radiasi sinar ultraviolet (UV) menghasilkan perkembangan yang tinggi dari squamous cell carcinoma (SCC), basal cell carcinoma (BCC), dan melanoma maligna (MM). Hal itu bisa dikarenakan hipersensitifitas akut perbaikan DNA yang tidak sempurna karena mutasi tumor suppressor gen (gen p53, INK-ARF, dan PTCH) dan gen Ras pada proto-onkogen (Ha-ras, Ki-ras, dan N-ras). Simpulan: Deteksi mutasi gen dapat dilakukan mengggunakan polymerase chain reaction (PCR) dan single strand conformation polymorphism (SSCP-PCR).

Keywords

• xeroderma pigmentosum (xp)
• mutasi onkogen
• mutasi tumor suppressor gen