Неврофиброматоза тип I – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 40 деца. Част II.

Abstract

Неврофиброматоза тип 1 е автозомно-доминантно заболяване, принадлежащо към неврокутанните синдроми (факоматози) – група редки наследствени заболявания, причиняващи се от мутациите в тумор-супресорни гени, регулиращи процесите на миграция, диференциация и клетъчна сигнализация. В резултат на това се развиват множествени тумори в структури с ектодермален произход – кожа, периферна и централна нервна система, очи и др. Цел на настоящото съобщение e да се представи и анализира педиатрична популация – 40 български деца със сигурна диагноза НФ 1 въз основа на подробно проведени клинични, генетични, невроизобразяващи методи. До момента в България липсва подобно провеждано проучване върху такъв обем от пациенти, с което считаме, че настоящия материал ще допринесе за по-доброто познаване на заболяването.

Keywords

• неврокутанни синдроми
• неврофиброматоза тип 1
• кожни лезии
• café-au-lait петна
• тумори
• оптични глиоми