Enzymatyczna terapia zastępcza w leczeniu mukopolisacharydoz

Abstract

Mukopolisacharydozy (MPS) są grupą chorób będących wynikiemnadmiernego gromadzenia glikozoaminoglikanów w komórce(tab. I). Te makrocząsteczki w prawidłowych warunkach są rozkładanew lizosomach przez enzymy hydrolityczne. W przypadku brakulub upośledzonej aktywności hydrolaz lizosomalnych dochodzido nagromadzenia glikozoaminoglikanów, zwiększenia rozmiarówkomórki z następczym uszkodzeniem lub upośledzeniem funkcjonowaniaorganizmu. Wprowadzenie enzymatycznej terapii zastępczej(enzyme replacement therapy – ERT) umożliwiło względnieskuteczne leczenie pacjentów z mukopolisacharydozami, którzydotychczas mogli być leczeni jedynie w sposób objawowy (tab. II).Obecnie ERT dostępna jest w przypadku MPS typu I, II i VI. W każdejz tych chorób okresowo drogą dożylną uzupełniany jest brakującyenzym. Udowodniono, iż ERT istotnie wpływa na poprawęjakości życia chorych, zmniejszając nasilenie większości objawów,podawany enzym nie przenika natomiast bariery krew–mózg, niewpływa zatem na zmiany neurologiczne.

Keywords

• mukopolisacharydozy
• enzymatyczna terapia zastępcza
• laronidaza
• galsulfaza
• idursulfaza