SARCOMA MIELOIDE DE MAMA COMO MANIFESTAÇÃO DIAGNÓSTICA DE LMA

Abstract

Introdução: A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia que se caracterizada pela proliferação clonal de progenitores hematopoiéticos imaturos, que se acumulam na medula óssea, prejudicando a hematopoiese. A LMA é a leucemia mais comum em adultos e pode se manifestar de forma incomum com apresentação extramedular (sarcoma mieloide). Objetivo: Relatar o caso de uma paciente com LMA, que apresentou sarcoma mieloide de mama como apresentação inicial da doença, acompanhada pela UDA de Hematologia no HUPE. Resultados: Paciente feminina, 21 anos admitida em agosto de 2022 com queixa de massa em mama direita com aumento progressivo há 5 meses e perda ponderal, tendo sido submetida a biópsia da lesão com diagnóstico de sarcoma mieloide. Paciente foi submetida a aspirado de medula óssea que evidenciou infiltração de doença. Imunofenotipagem com 27% de blastos com perfil de LMA mielomonocítica. Cariótipo de medula óssea 46, XX, t(8;21)(q22;q22) e biologia molecular com rearranjo RUNX1-RUNX1t1. Paciente foi submetida a quimioterapia de indução com protocolo 7+3, apresentando remissão completa (DRM positiva por imunofenotipagem). Paciente foi submetida a 4 ciclos de consolidação com dose intermediária de citarabina com DRM negativa após 2º ciclo. Atualmente, paciente encontra-se em acompanhamento ambulatorial. Discussão/Conclusão: O sarcoma mieloide pode se apresentar de forma isolada ou ser uma manifestação clínica da LMA. Algumas anormalidades citogenéticas estão mais comumente relacionadas ao sarcoma mieloide como os rearranjos MLL e a t(8;21) (q22;q22). A t(8;21) (q22;q22) identifica um subgrupo distinto de bom prognóstico classificado na OMS como LMA com alterações genéticas recorrentes.. Esse subtipo tem como características específicas mieloblastos com abundante citoplasma basofílico e numerosos grânulos azurófilos; A Imunofenotipagem apresenta uma subpopulação de blastos que expressa abundantemente CD34, HLA-DR, mieloperoxidase (MPO) e CD13, mas fraca expressão de CD33 Mais de dois terços dos casos apresentam anormalidades citogenéticas adicionais. O prognóstico é favorável e a maioria dos pacientes apresenta alta sobrevida global a longo prazo apenas com o tratamento quimioterápico. O acompanhamento da expressão do RUNX1-RUNX1T1 por PCR em tempo real pode ser uma ferramenta para avaliar doença residual mensurável e risco de recaída da doença. O tratamento do sarcoma mieloide deve ser igual ao da LMA e os pacientes jovens devem ser tratados com quimioterapia intensa, sendo a radioterapia uma opção de tratamento complementar em casos selecionados. O avanço na pesquisa de risco citogenético e molecular na LMA permite o tratamento cada vez mais individualizado do paciente e melhores resultados a longo prazo.