PICNODISOSTOSIS: UNA PACIENTE CON LA ENFERMEDAD QUE PADECIÓ TOULOUSE-LAUTREC

Abstract

La picnodisostosis es una de las disostosis óseas de carácter autosómico recesivo, que afectan el metabolismo de los tejidos duros y causan serios problemas en la formación de hueso y en el sistema craneofacial 1. Es una displasia cráneo-metafisiaria con aumento en la densidad ósea, cuya fisiopatología molecular se ha atribuido a una deficiencia de catepsina K, una enzima crítica en la remodelación ósea2,3. La catepsina es la única cisteína proteasa con alta expresión en osteoclastos, tiene gran actividad colagenolítica, elastinolítica y gelatinolítica, por lo que las manifestaciones de esta enfermedad reflejan acúmulo de un sustrato no degradado en la matriz ósea2-4.