Iatreia (Feb 2000)
Distribución celular de Presenilina 1 y procesamiento de la Proteína Precursora de Amiloide en portadores de la mutación E280a
Abstract
<p class="MsoNormal"><strong><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Introducción: </span></strong><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">La Enfermedad</span><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial"> de Alzheimer, es la demencia más frecuente en la edad adulta y la cuarta causa de muerte en los países desarrollados. Esta demencia, puede presentarse en una forma esporádica, cuando ningún otro familiar ha sido afectado por la enfermedad; o en una forma familiar, cuando en la familia del enfermo ha habido otras personas afectadas por la enfermedad. En Antioquia (Colombia), el grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia ha detectado el grupo familiar de enfermos de Alzheimer, más grande del mundo; en este grupo se ha determinado como único factor asociado al desarrollo de la enfermedad, la presencia de la mutación de Acido Glutámico por Alanita en el codon 280 de la Presenilina 1. Otra proteína, relacionada con el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer familiar, es la Proteína Precursora de Amiloide, la cual sufre un proceso proteolítico, generando como subproducto un péptido de 39 a 43 amino ácidos llamado </span><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Symbol">b </span><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Amiloide, quien es el principal componente de las placas seniles, que constituyen uno de los rasgos histopatológicos de la enfermedad. Con la presente investigación, pretendemos evaluar estas proteínas, en una forma cuantitativa, en células procedentes de: individuos portadores de la mutación E280A enfermos de Alzheimer, portadores de la mutación E280A asintomáticos y sanos no portadores de la mutación.</span></p> <p class="MsoNormal"><strong><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Materiales y Métodos: </span></strong><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Cultivos celulares</span></p> <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">- Detección de la mutación E280A</span></p> <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">- Western Blotting para las proteínas: Presenilina 1 y la Proteína</span></p> <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Precursora de Amiloide</span></p> <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">- Estudio citogenético de células HeLa</span></p> <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">- Detección de la Proteína Precursora de Amiloide por</span></p> <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Citometría de flujo</span></p> <p class="MsoNormal"><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">- Análisis estadístico e interpretación de los resultados</span></p> <p class="MsoNormal"><strong><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Resultados: </span></strong><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Por primera vez, se logra la detección de la Proteína Precursora de Amiloide, por medio de Citometría de flujo, lográndose tanto la detección de la proteína en membrana celular como intracelular. Los niveles detectados de la Proteína Precursora de Amiloide en membrana celular, fueron extremadamente bajos, comparados con los encontrados a nivel intracelular. No se encontraron diferencias significativas, en los niveles de expresión de la Proteína Precursora de Amiloide, en ninguno de los tres grupos estudiados (enfermos de Alzheimer portadores de E280A, sanos portadores de E280A y sanos no portadores de la mutación). La expresión de las proteínas: Presenilina 1 y </span><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Symbol">b </span><span style="font-size: 8.5pt; font-family: Arial">Amiloide; no fueron detectadas por la técnica de Citometría de flujo.</span></p>
