El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad

Abstract

Una de las promesas que sostiene el avance del conocimiento sobre la genética humana es la posibilidad de evitar algún mal futuro a partir de: i) conocer el basamento genético de la patología; ii) determinar la susceptibilidad individual y su posible expresión fenotípica; iii) intervenir en el presente identificando sujetos en riesgo, y más recientemente proyectando posibles intervenciones que, a nivel somático o germinal, permitan restablecer una “normalidad” perdida. Este trabajo se propuso conocer los campos de aplicación de la medicina de precisión en Argentina a partir de analizar las continuidades y rupturas con el paradigma de la medicina tradicional con especial atención en las instancias diagnósticas y en los desafíos que suponen las nuevas alternativas terapéuticas. Después de identificar los contextos de las aplicaciones, las entrevistas con expertos que ejercen su labor en las áreas estratégicas del sector salud permitieron conocer los desafíos actuales en los entornos clínicos y los desarrollos futuros. En los resultados se identificaron dos casos que mostraron de qué manera la información que aporta el dato genético se interpreta en términos de riesgo o susceptibilidad a partir de un cálculo analítico de las variantes patogénicas identificadas. Se concluye que la extensión de las prácticas de secuenciación masiva opera de diferente manera en los distintos contextos analizados. Sin embargo, en algunos casos, la construcción del dato genético como clave de salud podría dar lugar a nuevos determinismos.

Keywords

• medicina de precisión
• riesgo
• susceptibilidad
• diagnóstico
• genetización
• enfermedad poco frecuente