Aspecte terapeutice moderne în două cazuri de hiperinsulinism congenital

Abstract

În articolul de faţă vom prezenta aspectele terapeutice şi clinice regăsite în cazul a doi pacienţi de vârstă pediatrică diagnosticaţi cu hiperinsulinism congenital. Astfel, dorim să arătăm principiile terapeutice moderne folosite în tratarea acestor pacienţi. Este important de reţinut că hiperinsulinismul congenital este singura boală congenitală de metabolism curabilă, terapia chirurgicală nemaifiind indicată astăzi decât în cazuri izolate. De aceea, este important ca diagnosticul să fie pus rapid, întrucât hipoglicemiile din această boală sunt severe. De asemenea, hiperinsulinismul congenital blochează cetogeneza, astfel că nici creierul şi nici miocardul nu mai pot folosi corpii cetonici ca substrat energetic alternativ în cazul unei hipoglicemii, riscul apariţiei leziunilor cerebrale sau a stopului cardiac fiind foarte mare în această boală.

Keywords

• hipoglicermie hipocetotică
• boală curabilă
• diazoxid