HIPOACUZIA DE CAUZĂ GENETICĂ VARIABILITATEA EXPRESIEI CLINICE A MUTAȚIEI 35DELG ÎN CONEXINA 26 – PREZENTARE DE CAZ

Abstract

Hipoacuzia neurosenzorială (SNHL) este o afecţiune complexă cu implicaţii profunde din punct de vedere medical şi social. Aproximativ 1 din 1000 de copii se nasc cu hipoacuzie moderată până la profundă, iar în particular, în familiile în care nu există antecedente de surditate, diagnosticul are un impact major. Am investigat membrii unei familii cu diverse grade de hipoacuzie. Cazul primar a fost cel al unui copil de 1 an şi 6 luni, diagnosticat cu hipoacuzie neurosenzorială bilaterală severă. Membrii familiei, pe parcursul a 3 generaţii, au fost investigaţi din punct de vedere genetic pentru mutaţii în gena GJB2 (conexina 26). Mutaţia 35delG a fost identifi cată la 5 membri ai familiei; la 4 sub forma heterozigot şi cazul primar sub formă homozigot. Variabilitatea gradului de hipoacuzie este explicată atât printr-un rol funcţional diferit al fi ecărei alele mutante şi posibila sa activitate reziduală, cât şi prin interacţiunea dintre factorii genetici şi de mediu.

Keywords

• surditate
• 35 delg
• conexina 26