The 9p21.3 risk locus for coronary artery disease: A 10-year search for its mechanism

Abstract

يعتبرالموضع الخطر للقطعة رقم پ21.3 على كروموسوم رقم ٩ أول موضع يوصف لارتباطه بزيادة خطر الإصابة بالحوادث ذات الصلة بأمراض الشرايين التاجية، وعدد من الظواهر الأخرى. تحتوي هذه القطعة على ٥٩ من النوكليوتيدات المنفردة المتعددة الأشكال في منطقة، مع العديد من المحفزات بعيدة المدى، ومناطق طويلة من الحمض النووي الريبي بلا رموز، التي تؤثر على التعبير عن الجينات القريبة، والسيكلين المعتمد على الكيناز 2أ و2ب والمطلوبة للتحكم في تنظيم الانقسام المتسارع، وشيخوخة الخلايا العضلية الملساء الموجودة في الأوعية الدموية. أجريت عدة دراسات لتحديد الآلية الصحيحة بدقة لكيفية ممارسة هذا الموضع تأثيره المرضي لزيادة خطر الإصابة بالحوادث ذات الصلة بأمراض الشرايين التاجية. في هذه المراجعة، سوف نقوم بتسليط الضوء على أبرز ما تم إنجازه، ومعرفته فيما يتعلق بارتباط النمط الجيني-المظهري على الصعيدين الميكانيكي والمظهري. نظرا إلى الخطر العالي على السكان الذي يعزى للموضع الخطر للقطعة رقم پ21.3 على كروموسوم رقم ٩، وآلية المعرفة التي حصلنا عليها حتى الآن، بالإضافة إلى الجهود المستمرة، قد تساعد في تصميم جزيئات علاجية جديدة لتقليل خطر أمراض الشرايين التاجية والحوادث ذات الصلة.

Keywords

• القطعة رقم پ21.3 على كروموسوم رقم 9
• مرض الشرايين التاجية
• CDKN2A و CDKN2B
• الخلايا العضلية الملساء
• موضع خطر