Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases

Abstract

Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de desnervação. Esta entidade diferencia-se das demais doenças do neurônio motor pela sua peculiar herança ligada ao sexo, anormalidades endocrinas (ginecomastia, atrofia testicular e oligoespermia), tendo prognóstico relativamente favorável. Discutimos a caracterização clínica dos doentes apresentados, o aspecto fisiopatológico e a evolução.We report two cases of Kennedy's disease (muscle weakness, amyotrophy, intentional tremor, endocrine abnormalities, and denervation signs at electromyography). This entity must be differentiated from other motor neuron disorders by the genetic pattern (X-liked recessive), gynecomastia, testicular atrophy, oligospermia and good prognosis. A discussion about the clinical pattern and evolution is made.

Keywords

• doença de Kennedy
• doença do neurônio motor
• neuronopatia hereditária
• Kennedy disease
• motor neuron diseases
• hereditary neuronopathy