Perspectivas en el diagnóstico y tratamiento actual de la Diabetes Neonatal

Abstract

La diabetes mellitus neonatal es una enfermedad infrecuente que se diagnostica en recién nacidos y lactantes menores de 6 meses de edad. La incidencia es de 1 de cada 90 000 nacidos vivos. Este tipo de diabetes de aparición temprana es originado por una serie de mutaciones genéticas dadas por anomalías del locus 6q24 y los genes ABCC8 o KCNJ11 que codifican el canal de potasio en la célula β del páncreas; en otros casos aparece por malformación del páncreas con alteración del desarrollo de las células secretoras de insulina o función anormal de las células β pancreáticas existentes. El diagnóstico se obtiene mediante pruebas genéticas. El tratamiento de esta enfermedad es complejo, representa un reto para neonatólogos e intensivistas por la complejidad que representa la atención del recién nacido. Se debe prestar especial atención al control metabólico de la hiperglicemia persistente, que se logra con la administración de insulina e hipoglicemiantes orales para evitar complicaciones y lograr un crecimiento y desarrollo adecuado. La remisión de la enfermedad en algunos casos se logra, pero puede reaparecer en la pubertad, de ahí la importancia en el seguimiento y manejo por un equipo médico especializado hasta terminar la edad pediátrica. Este trabajo tiene como objetivo actualizar el diagnóstico y manejo terapéutico de la diabetes neonatal. Palabras clave: diabetes neonatal, morbimortalidad en el recién nacido, enfermedades metabólicas en neonatos, enfermedades genéticas en recién nacidos