Long term prognosis of juvenile absence epilepsy

Abstract

Introduction: Juvenile absence epilepsy (JAE) is a generalized form of epilepsy, characterized by absence seizures (AS) initiated in adolescence, with a typical EEG showing generalized spike-wave discharges. Apart from absences, other seizure types may be observed such as myoclonia and generalized tonic-clonic seizures (GTCS). Its long-term prognosis is uncertain. Material and methods: We retrospectively selected all patients who met the 1989 ILAE diagnostic criteria for JAE. We analysed clinical variables, pharmacological treatment, and seizure remission with medical treatment and seizure relapse after stopping medical treatment. Results: We identified 21 patients, 17 women and 4 men, 86% of whom had suffered GTCS and 14% myoclonias. Mean age at AS onset was 17 years old (range 10–44), 4 patients debuted with AS in adulthood. Mean follow up duration was 25 years (range 10–43). Ninety per cent of the patients were treated with valproate and 62% needed polytherapy. Currently 43% have achieved seizure freedom under medical treatment. All attempts to stop treatment failed, in some cases after long periods of seizure remission. Conclusions: Less than fifty per cent of patients with JAE achieve remission, antiepileptic treatment is mandatory during all life, despite having long periods of remission. Resumen: Introducción: La epilepsia ausencia juvenil (EAJ) es un tipo de epilepsia generalizada idiopática que se caracteriza por la presencia de crisis de ausencia (CA) que comienzan en la adolescencia, con un EEG típico de punta-onda generalizada, y que puede acompañarse de mioclonías y crisis tónico-clónicas generalizadas (CTCG). El pronóstico a largo plazo es incierto. Material y métodos: Seleccionamos de manera retrospectiva todos los pacientes que cumplían los criterios diagnósticos de EAJ de la ILAE 1989, analizamos las variables clínicas, el tratamiento farmacológico, el estar libre de crisis y la posibilidad de retirar el tratamiento. Resultados: Encontramos 21 pacientes, 17 mujeres y 4 varones, el 86% presentó también CTCG y el 14% mioclonías. La edad de inicio de las CA fue de 17 años (rango: 10–44). Cuatro pacientes comenzaron con CA en la edad adulta. El seguimiento medio fue de 25 años (intervalo: 10–43). El 90% recibió tratamiento con valproato y el 62% requirió politerapia. El 43% de los pacientes están actualmente libres de crisis, aunque todos ellos en tratamiento farmacológico. Todos los intentos de retirar la medicación fracasaron, pese a largos períodos sin crisis. Conclusiones: Menos de la mitad de los pacientes con EAJ están libres de crisis. El tratamiento antiepiléptico es necesario durante toda la vida a pesar de largos períodos de remisiones. Keywords: Juvenile absence epilepsy, Absences, Prognostic, Treatment, Adulthood, Palabras clave: Epilepsia ausencia juvenil, Ausencias, Pronóstico, Tratamiento, Edad adulta